39

آشنایی با بیماری تای ساکس

|
0 دیدگاه
1

بیماری تای ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می گردد.

علایم شایع

کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می رسد. بین ۶ ۳ ماهگی علایم زیر ظاهر می شوند:

الف) از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی

ب) از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن

ج) کری

د) کوری

و) یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون

هـ) تشنج

علل

یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم می گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال ۲۵% مبتلا به بیماری تای ساکس می گردد. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی های فرانسوی تبار، از هر ۶۰ نفر یک نفر دارای این ژن است .

عوامل تشدید کننده بیماری

عوامل ژنتیک . بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی ) یا کانادایی های فرانسوی تبار هستند.

پیشگیری

در خانواده های مبتلا به تای ساکس ، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.

اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.

اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین ، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

عواقب مورد انتظار

مرگ معمولاً قبل از ۵ سالگی رخ می دهد.

عوارض احتمالی

پنومونی ( ذات الریه )

زخم های فشاری

درمان

الف) اصول کلی
در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده ، برای مراقبت های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.

روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان . یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.

جستجوی گروه های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس

ب) داروها
ضد تشنج ها برای کنترل تشنج

ملین ها و مسهل ها برای برطرف کردن یبوست

سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور

ج) فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش نقایص ذهنی ، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمین گیر خواهد کرد.

د) رژیم غذایی
مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می یابد.

درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود

اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده اید.

اگر گمان می کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.

0 پسندیده شده
زهرا افرادی
از این نویسنده

بدون دیدگاه

جهت ارسال پیام و دیدگاه خود از طریق فرم زیر اقدام و موارد زیر را رعایت نمایید:
  • پر کردن موارد الزامی که با ستاره آبی مشخص شده است اجباری است.
  • در صورتی که سوالی را در بخش دیدگاه مطرح کرده باشید در اولین فرصت به آن پاسخ داده خواهد شد.