63

مشخصه‌های بیماری تالاسمی چیست

|
0 دیدگاه
2

تالاسمی گروه متفاوتی از اختلالات مادرزادی است که نقصی در سنتز یکی یا بیشتر از یکی از زنجیره‌های هموگلوبین دارد.

اگر فردی یک ژن سالم را از یکی از والدین و ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن زنجیره تالاسمی به ارث ببرد، ناقل سالم می‌شود و این فرد بیمار محسوب نمی‌شود زیرا دارای یک ژن سالم است.

ناقل سالم یک مشخصه خونی است که مانند رنگ چشم به ارث می‌رسد. افراد ناقلسالم زندگی عادی دارند، می‌توانند ورزش کنند و هر گونه فعالیتی را انجام دهند، این افراد از وضعیت خود آگاهی ندارند مگر آنکه آزمایش خون برای آنها انجام شود و یا صاحب فرزند مبتلا به بتا‌تالاسمی ماژور شوند.

تنها نکته‌ای که لازم است این افراد بدانند و بسیار مهم است

توجه به این مساله در هنگام ازدواج است؛ این افراد باید مراقب باشند تا با شخص مشابه خود ناقل سالم ازدواج نکنند زیرا در این صورت ۲۵ درصد احتمال دارد که در هر بارداری فرزند آنها مبتلا به بتاتالاسمی ماژور شود.

افراد ناقل سالم ممکن است گاهی رنگ پریده و خسته و کوفته به نظر برسند و یا کم‌خونی خفیفی داشته باشند.

علایم این بیماری از ۶ ماهگی فرزند شروع شده و به ‌صورت کم‌خونی، رنگ پریدگی، ضعف و بی‌قراری، بی‌اشتهایی و عدم افزایش وزن است و سپس کبد و طحال بیمار بزرگ شده و تغییرات استخوانی(در استخوان‌های جمجمه و صورت) سبب ایجاد چهره خاص در بیمارانمبتلا به بتاتالاسمی ماژور می‌شود و معمولا بیماران پس از پایان سال اول زندگی وابسته به تزریق خون می‌شوند.

از طرف دیگر به‌ علت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بافت‌های نرم) می‌شود که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، رشد و اختلال در بروز علایم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود؛ همچنین به‌دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوان‌ها شوند.

در حال حاضر تنها راه درمان قطعی این بیماران، پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام است، از جمله این‌ که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.

علاوه بر هزینه‌های زیاد پیوند مغز استخوان، رد پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری با شدت بیشتر مهمترین و رایج‌ترین درمان بیماری تالاسمی تزریق خون متراکم به‌ صورت مکرر است که معمولا هر ۴ تا ۵ هفته یک بار به میزان ۱۵ تا ۲۰ سی‌سی به ازای هر کیلوگرم وزن بدن انجام می‌شود.

به ‌دلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن لازم است داروی دسفرال (دفع کننده آهن) به‌ صورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.

0 پسندیده شده
زهرا افرادی
از این نویسنده

بدون دیدگاه

جهت ارسال پیام و دیدگاه خود از طریق فرم زیر اقدام و موارد زیر را رعایت نمایید:
  • پر کردن موارد الزامی که با ستاره آبی مشخص شده است اجباری است.
  • در صورتی که سوالی را در بخش دیدگاه مطرح کرده باشید در اولین فرصت به آن پاسخ داده خواهد شد.