145

اختلالات ژنتیکی، علت ایجاد چیست؟

|
0 دیدگاه
dna-double-helix-by-wellcome-images

اختلالات ژنتیکی ممکن است به ‏صورت‏ های مختلف ایجاد گردد.

اختلالات ژنتیکی ممکن است به ‏صورت‏ های مختلف ایجاد گردد. اگر شما اختلال مادرزادی دارید،این امر ناشی از ژن‏های والدین شماست.

– اختلال کروموزومی می تواند حتی زمانی که والدین شما هیچ عامل خطرزایی ندارند، روی دهد.

– اختلالات چند عاملی می تواند از بیش از یک منبع روی دهد. که دلیل آن عموما ناشناخته است.

– اختلالات کروموزومی زمانی که یک ژن تخریب شده یا ژنی اضافه شده یا ازبین رفته است روی می ‏دهند.

– این موقعیت زمانی روی می ‏دهد که تخم و اسپرم با هم یکی می ‏شوند تا زیگوت را تشکیل دهند.

– ۲ مثال معروف و شناخته شده این حالت، سندرم داون و تری زومی ۱۸ است.

– اختلالات چند عاملی عموما به ‏دلیل وجود بیش از یک عامل روی می ‏دهد که اغلب دلایل اختصاصی آن را نمی ‏دانیم.

– برخی از نمونه‏ ها شامل شکاف کام، پای چماقی ، نقایص لوله‏ای ــ عصبی و نقایص دیواره شکمی است.

ما به پیشرفت‏هایی در حوزه نقایص لوله‏ای ــ عصبی دست یافتیم و اکنون همه زنان در سنین باروری را به استفاده از حداقل میزان اسیدفولیک، تشویق می ‏کنیم که می تواند به پیشگیری از نقایص

لوله‏ای ـ عصبی کمک کند.

۳ مقوله اصلی در اختلالات ژنتیک وجود دارد:

اختلالات غالب و برجسته، اختلالات عقب‏ ماندگی و اختلالات مرتبط با کرموزوم X، اجازه دهید هر ۳ مورد را توضیح دهیم.

اختلالات عمده زمانی روی می ‏دهد که یکی از والدین یک اختلال عمده و غالب دارد و ۵۰% احتمال دارد که هر کودک این زوج این اختلال را به ارث ببرد.

برخی اختلالات ژنی غالب شامل بیماری کره (داءالرقص)، پلی ‏داکتیلی (انگشتان اضافی دست و پا) اختلالات عقب ‏ماندگی می تواند در صورتی روی دهد که والدین شما ژن آن را حمل کنند.

در این صورت، کودک ۲۵% احتمال دارد که این اختلال را به ارث ببرد و ۵۰% احتمال ناقل بودن و ۲۵% احتمال عدم به ارث بردن آن را دارد.

برخی از این اختلالات عقب ‏ماندگی شامل بیماری سلول داسی شکل و تای ـ ساکس و سیستیک فایبروزیس است.

اختلالات مرتبط با کروموزوم X زمانی روی می ‏دهد که زن حامل یک اختلال کروموزومی X باشد و آن را با تولد پسرش به آن منتقل کند که کودک ۵۰% احتمال داشتن این اختلال را دارد. اگر کودک دختر باشد، ۵۰% احتمال ناقل بودن را دارد.

برخی نمونه ‏های این اختلالات هموفیلی ، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی دوشن می ‏باشد.

از پزشک خود بپرسید که آیا باید به ‏دنبال مشاوره ژنتیک باشید یا خیر. اغلب زوج‏هایی که به مشاوره ژنتیک نیازمند هستند،

تا پیش از آنکه دارای کودکی با یک اختلال مادرزادی می ‏شوند، از نیاز خود به مشاوره ژنتیک بی ‏اطلاع هستند.

در صورت وجود هریک از شرایط زیر احتمالاً به مشاوره ژنتیک نیاز دارید

– به هنگام زایمان حداقل ۳۵ سال داشته باشید.

– کودکی با یک نوع نقص مادرزادی دارید.

– شما یا همسرتان از نوعی اختلال مادرزادی رنج می ‏برید.

– شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی سندرم داوون، عقب‏ ماندگی ذهنی ، سیستیک فایبروزیس، اسپینابیفیدا ، ضعف عضلانی ، اختلالات خونریزی دهنده،

– مشکلات استخوانی ، کوتولگی ، صرع، نقایص مادرزادی قلبی یا کوری هستید.

– شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی ناشنوایی ارثی هستید (آزمایش پیش از تولد می تواند به شناسایی ناشنوایی مادرزادی ایجاد شده توسط ژن Connexin-26 کمک کند و به والدین و کادر

پزشکی این فرصت را می ‏دهد که فورا این مشکل را حل کنند).

– شما و همسرتان خویشاوند (نسبی ) هستید.

– سقط خودبه‏ خودی مکرر (معمولاً سه مورد یا بیشتر) داشته ‏اید.

– شما و همسرتان دارای اجداد یهودی اشکنازی هستید (خطر بروز بیماری تای – ساکس یا کاناوان) .

– شما یا همسرتان آفریقایی – آمریکایی هستید (خطر بروز کم‏خونی سلول داسی شکل).

ممکن است شما در مورد سابقه پزشکی خانواده ‏تان چیز زیادی ندانید.اگر پیش از باردار شدن از احتمال بروز مشکلات با خبر باشید، مجبور نخواهید بود که تصمیمات دشواری را بعد از باردار شدن

بگیرید.

0 پسندیده شده
دانیال میکائیلی
از این نویسنده

بدون دیدگاه

جهت ارسال پیام و دیدگاه خود از طریق فرم زیر اقدام و موارد زیر را رعایت نمایید:
  • پر کردن موارد الزامی که با ستاره آبی مشخص شده است اجباری است.
  • در صورتی که سوالی را در بخش دیدگاه مطرح کرده باشید در اولین فرصت به آن پاسخ داده خواهد شد.