467

سندرم داون

|
0 دیدگاه

سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی می باشد که شیوع آ ن یک در هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ تولد زنده است.

سندرم داون

این سندرم به علت مشخصات ظاهری خاصی که مبتلایان دارند تحت عنوان منگولیسم و به علت نقص کروموزوم شماره ۲۱، تحت عنوان تریزومی ۲۱ نیز نامیده می شود

علت سندرم داون:

علت بروز سندرم داون ناشناخته است. سن مادر یکی از فاکتورهای موثر در بروز این سندرم است به طوری که شیوع آن از ۱ مورد در ۱۵۰۰ تولد در خانم های ۳۵ ساله به ۱ مورد در ۱۰۰ تولد در خانم های ۴۰ ساله تغییر پیدا می کند.

در مبتلایان به سندرم داون، جداشدگی کروموزوم ها هنگام تقسیم میوزی دچار مشکل شده و تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی، در جفت کروموزوم ۲۱ باقی می ماند.

با توجه به تعداد سلول هایی که الگوی کروموزومی غیرطبیعی دارند، شدت بروز علائم سندرم داوم متفاوت خواهد بود. در صورتی که تعداد کمی از سلول ها غیرطبیعی باشند، فرد مبتلا به سندرم داون خفیف یا موزائیسم داون است.

علائم سندرم داون:

علائم بیماری در سیستم های مختلف عبارت است از:

سر: فراخ بودن فونتانل ها، صاف بودن پشت سر

صورت: صورت مبتلایان به سندرم داون از نیمرخ صاف دیده می شود.

چشم ها: در مبتلایان به سندرم داون، شکاف های پلکی مایل اند. مژه ها پر و کوتاه بوده و لکه عنبیه و التهاب پلک دیده می شود.

بینی: پل بینی تو رفته است و بینی کوچک و کوتاه دارند.

گوش ها: گوش های مبتلایان به سندرم داون کوچک اند. زائده جلوی گوش کوتاه است و گوش ها پایین تر قرار گرفته اند.

دهان: کام باریک، هلالی و گرد، زبان بزرگ و بیرون آمده و دهان دائما باز از نشانه های مبتلایان به سندرم داون است.

دندان: مبتلایان به سندرم داون، تاخیر شدید در رویش دندان دارند و بیماری های دندان در آنها شایع است.

قفسه سینه: کوچک بودن قفسه سینه و غیر طبیعی بودن دنده ۱۲، حالت سینه قیفی شکل یا سینه کبوتری را در مبتلایان به سندرم داون ایجاد می کند.

گردن: گردن مبتلایان به سندرم داون پهن و کوتاه است و پوست شلی دارند.

شکم: در مبتلایان به این سندرم، شکم برآمده و عضلات آن شل و نرم است. احتمال وجود فتق نافی نیز وجود دارد.

دستگاه تناسلی: در نوزادان دختر داون، ولو بزرگ است و در نوزادان پسر پنیس کوچک بوده و عدم نزول بیضه دیده می شود.

دست ها: انگشتان پهن و کوتاه، خم انگشت کوچک و خطوط منفرد کف دست در مبتلایان به داون دیده می شود.

پاها: در پاها فاصله بین انگشت شصت و انگشت دوم زیاد است و خطوط کف پا کوتاه و عمیق اند.

در نوزادان مبتلا به سندرم داون، رفلکس های طبیعی نوزادی ضعیف هستند و رفلکس مورو وجود ندارد. مشکلات فیزیکی دیگری نیز با سندرم داون همراه هستند که از جمله مهمترین آنها بیماری های قلبی- عروقی است. شیوع نقایص دیواره بین دو بطن (VSD) و دهلیز (ASD) در مبتلایان به داون بالا است که منجر به مرگ این کودکان در سال اول زندگی می شود.

عفونت دستگاه تنفسی به وِیژه عفونت گوش میانی، هیپوتیروئیدی مادرزادی و لوسمی از اختلالاتی هستند که احتمال بروز آنها در مبتلایان به داون بالا است.

تشخیص سندرم داون در حاملگی:

از آن جایی که علت سندرم داون اختلال در جدا شدن کروموزوم ها هنگام تقسیم است، می توان گفت که احتمال بروز آن در همه افراد وجود دارد. لذا انجام غربالگری های کروموزومی در بارداری می تواند ما را در راستای تشخیص سندرم داون در جنین یاری دهد.

اولین قدم برای تشخیص سندرم داون در حاملگی انجام سونوگرافی NT و NB و آزمایش غربالگری سه ماهه اول است که تحت عنوان دبل مارکر شناخته می شود و در آن دو فاکتور Free-BhCG و PAAP-A خون مادر اندازه گیری می شود. سونوگرافی NT و آزمایش غربالگری در هفته ۱۱ الی ۱۴ بارداری قابل انجام است و معمولا به دنبال هم در یک روز انجام می شوند.

*** NT بالا و ندیدن تیغه استخوان بینی جنین، نشانه هایی به نفع سندرم داون هستند. ***

نشانه های سندرم داون در سونوگرافی:

گاه برخی از اختلالات جنین می توانند نشانه ای از ابتلای جنین به سندم داون باشند. این نشانه ها که با سونوگرافی قابل تشخیص هستند عبارتند از:

فقدان تیغه بینی یا کوچک بودن استخوان بینی
ضخامت پشت گردن جنین
نقایص قلبی به ویژه نقص دیواره بین دو بطن
آترزی مری
اختلالات کلیوی
کوتاه بودن استخوان های دست و پا در جنین

تفسیر آزمایش غربالگری:

نتایج حاصل از سونوگرافی NT و آزمایش غربالگری با نرم افزار های مخصوص آنالیز شده و با توجه به سن، وزن و شرایط بارداری مادر، عددی تعیین می شود که مطرح کننده احتمال ابتلای جنین به سندرم داون می باشد.

مادرانی که ریسک غربالگری آنها بین ۲ تا ۲۵۰ باشد، در محدوده پرخطر قرار گرفته . ضروری است پیرامون این احتمال با والدین مشاوره انجام شده و انجام آمنیوسنتز جهت بررسی کروموزوم جنین توصیه می شود.

در صورتی که احتمال بروز سندرم داون طبق آزمایش غربالگری بین ۲۵۰ تا ۱۰۰۰ قرار گرفته یا مادری در زمان مناسب برای انجام غربالگری سه ماهه اول مراجعه نکرده باشد، می توان جهت تعیین احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی از آزمایش غربالگری سه ماهه دوم استفاده کرد.

این آزمایش که تحت عنوان کواد مارکر شناخته می شود درهفته ۱۵ الی ۲۰ بارداری قابل انجام است و در آن چهار فاکتورAFP, UE3 , HCG, Inhibin –A در خون مادر اندازه گیری می شوند و بعد از آنالیز نرم افزاری، احتمال بروز سندرم داون مشخص می گردد.

توصیه می شود در مواردی که غربالگری سه ماهه اول در محدوده متوسط الاخطر قرار گرفته است یعنی احتمال داون بین ۲۵۰ تا ۱۰۰۰ شده است، جهت رسیدن به احتمالی دقیق تر نتایج دو مرحله ی غربالگری با یکدیگر ادغام شوند.

خوشبختانه امروزه می توان با انجام آزمایشات CVS یا آمنیوسنتز، کاریوتیپ جنین را در دوران بارداری بررسی کرد و به صورت قطعی جنین های مبتلا به سندرم داون را تشخیص داد.

از این رو به افرادی که یافته های غیر طبیعی سونوگرافی دارند یا نتایج غربالگری آنها مثبت شده است توصیه می شود با نمونه گیری از مایع آمنیون یا پرزهای جفت، کروموزوم های جنین را بررسی و از تولد نوزاد مبتلا به داون جلوگیری کنند.

درمان سندرم داون:

متاسفانه نقص کروموزومی مبتلایان به سندرم داون قابل اصلاح نیست ولی با معاینات فیزیکی دقیق و بهره مندی از تدابیر پزشکی و پرستاری منظم میتوانند عمر طولانی داشته باشند.

حمایت خانواده به ویژه والدین در تکامل کودکان مبتلا به سندرم داون نقش مهمی ایفا می کند. اکثر خانواده ها تمایل به نگهداری از این کودکان در منزل دارند و باید در مورد برخی از مشکلات طبیعی آنها آگاهی داشته باشند. بنابراین مشاوره  با والدین باید به محض تولد نوزاد آغاز شود.

ارزیابی ساختار قلب، شنوایی، بینایی و عملکرد تیروئید کودکان مبتلا به داون ضروری است.

ضعف و شلی عضلات سر و گردن در مبتلایان میتواند به فشار روی طناب نخاعی منجر شود لذا توصیه می شود بعد از معاینات لازم با انجام ورزش های مناسب، به تقویت عضلات کودک کمک کرد.

کودکان داون به علت عدم تکامل کافی بینی و شلی عضلات از دهان نفس می کشند که منجر به خشکی مخاط شده و زمینه عفونت های تنفسی فراهم می شود. والدین می توانند با تمیز کردن بینی، استفاده از سرنگ جهت شستشوی دهان با آب بعد از غذا و بخور جهت مرطوب و رقیق کردن ترشحات کودک با این مشکل مقابله کنند.

زبان بزرگ کودکان مبتلا به سندرم داون، دادن غذا را به آنها دشوار می سازد. برای برطرف نمودن این مشکل می توان از قاشق صاف و کوچک با دسته بلند جهت قرار دادن غذا در عقب و کنار دهان استفاده کرد.

در دوران کودکی پوست مبتلایان به سندرم داون نرم و قابل انعطاف است ولی به تدریج خشک و خشن شده و مستعد ترک خوردن و عفونت می گردد. جهت پیشگیری از بروز آسیب پوستی بایستی از لوسیون های چرب کننده استفاده شود و تاحد امکان از مصرف صابون خودداری کرد.

رژیم غذایی مناسب سندرم داون:

رژیم غذایی کودکان مبتلا به سندرم داون نیازمند نظارت است. چرا که شلی عضلات روی حرکات معده نیز اثر گذاشته و فرد را مستعد یبوست می کند. از این رو مصرف مواد فیبر دار و مایعات توصیه می شود. میزان کالری دریافتی کودک باید به میزانی باشد که از چاقی وی جلوگیری شود.

0 پسندیده شده

معصومه حیدری
از این نویسنده

بدون دیدگاه

جهت ارسال پیام و دیدگاه خود از طریق فرم زیر اقدام و موارد زیر را رعایت نمایید:
  • پر کردن موارد الزامی که با ستاره آبی مشخص شده است اجباری است.
  • در صورتی که سوالی را در بخش دیدگاه مطرح کرده باشید در اولین فرصت به آن پاسخ داده خواهد شد.