112

تشخیص زودرس سندرم ترنر

|
0 دیدگاه

طرز برخورد و عمل کردن متخصصان غدد کودکان در تحریک بلوغ در دختران با کم‌کاری گوناد به‌طور زیادی متغیر است. بهتر است تحریک بلوغ در سن مناسب با دوز کم استروژن شروع شود.

تشخیص زودرس سندرم ترنر

با آنکه به‌طور وضوح مشکلات سندرم ترنر شرح داده شده است اما هنوز اغلب تشخیص این سندرم تا قبل از عدم رشد بلوغ به تاخیر می‌افتد (به‌جز ۲۰ درصد که در تولد تشخیص داده می‌شود). سن تشخیص را می‌توان با منحنی Caussian که پیک آن در ۱۲ و ۱۶ سالگی است، تعقیب کرد.

تشخیص دیررس اغلب مربوط به عدم تجربه کافی متخصصان کودکان، پزشکان عمومی و متخصصان زنان در تشخیص علایم سندرم ترنر در تولد و شیرخوارگی است. اگرچه اندازه‌گیری FSH در سندرم ترنر نمی‌تواند وسیله تشخیص این افراد از دختران نرمال در شیرخوارگی و تولد باشد.

تنظیم زمانی برای تحریک بلوغ

طرز برخورد و عمل کردن متخصصان غدد کودکان در تحریک بلوغ در دختران با کم‌کاری گوناد به‌طور زیادی متغیر است. بهتر است تحریک بلوغ در سن مناسب با دوز کم استروژن شروع شود. آنچه مسلم است بلوغ دیررس تا حدودی به اعتماد شخص و وضع روحی اجتماعی و مهارت درک عصبی مورد مربوط می‌شود.

در یک طرح مطالعاتی در حدود ۷۰ درصد از ۳۵ دختر هلندی که به‌طور سنتی درمان شده بودند (سن متوسط ۸/۰±۹/۱۲ سال در ابتدای استروژن درمانی)، دارای عدم رشد پستان تا بیشتر از ۳ سال با مقایسه با هم‌سالان سالم خود بوده‌اند. این افراد از نظر روحی رنج می‌بردند و همچنین کمبودهای درکی در آنان وجود داشت اما مهارت‌های مغزی و ادراک شخصی در زمان استروژن درمانی بهبود یافت.

بنابراین به نظر می‌رسد که شروع استروژن در سن مناسب بلوغ نتیجه خوبی در اغلب دختران با سندرم ترنر در افزایش قد بزرگسالی خواهد داشت (SDS2-<). بلوغ دیررس ممکن است یک سانتی متر در هر سال به قد بزرگسالی بیافزاید (از بلوغ دیررس به بعد) و وابستگی به طول درمان GH قبل از استروژن درمانی هم دارد.

تحریک دیررس بلوغ در مواقعی که افزایش قد اولویت دارد باید مدنظر باشد و عدم افزایش وزن در مواقعی که توافق بارداری بین مورد و فامیل او وجود دارد.

اندازه رحم و باروری

در خانم‌های بالغ با سندرم ترنر از کوتاهی قد تا ناباوری مشاهده می‌شود. تحریک دیررس بلوغ در آمنوره اولیه یا ثانویه این دختران ممکن است به‌طور وضوح با کاهش اندازه رحم همراه باشد و قصور در عدم تحریک کامل رحم که در ۲ درصد افراد با تکامل صفات ثانویه جنسی دیده شده است و با اتینل استرادیول درمان می‌شدند، در سن‌های مختلف شروع تا بزرگسالی کامل ادامه یافته است.

استروژن درمانی در مرحله اولیه یا سطحی نوجوانی باعث ایجاد رحم نرمال با ضخامت طبیعی شده است. دادن تخمک در ۸۵ نفر باعث ۵۲ حاملگی شده است که همراه با سقط بیشتری نسبت به افرادی بوده است که دچار نارسایی تخمدان بوده‌اند (POF) (50 درصد در مقابل ۳۴ درصد)؛ ممکن است مربوط به کوچکی اندازه رحم و کاهش ضخامت آندومتریال باشد…

اگزاندرولون، اثر متابولیکی در مقاومت به انسولین و ترکیب چربی‌ها دارد و همچنین اثر ویریلیزشن روی افزایش اندازه کلیتوریس و خشن شدن صدا می شود.

استروژن‌های مورد استفاده

استروژن‌های مختلفی از قبیل کونژوگت استروژن و استروژن طبیعی و همچنین قرص‌های جلوگیری از آبستنی، کاربرد دارند که این فرآورده‌ها به‌صورت خوراکی یا به‌صورت داخل پوستی یا داخل عضلانی برای تحریک بلوغ و جانشینی استروژن در دختران با سندرم ترنر مصرف شده‌اند.

علی‌رغم این متغیرهای وسیع با دلایل عملی، فرآورده‌های خوراکی در بسیاری از دختران برایHRT مصرف شده است. بیشتر کونژوگت یا استروژن طبیعی به‌صورت دوز کم در داخل پوست یا داخل عضلانی آهسته در بدن آزاد شده‌اند که این فرآورده‌هایی که آهسته آزاد می‌شوند تقلید طبیعی فیزیولوژی بدن را در سن بلوغ انجام داده‌اند. HRT

همچنین در بهبودی عمل آندوتلیال رحم و کاهش فاکتورهای خطری که همراه با سندرم ترنر بوده است موثر می‌باشد (از جمله افزایش انسولین خون) و باعث افزایش ترن اوور استخوانی در بقیه ایام زندگانی دختران مبتلا به سندرم ترنر نیز می‌شود.

نحوه درمان سندرم ترنر

تجویز low dose استروژن باعث تکامل جنسی ثانویه می‌شود (در سنی متناسب با هم جنس‌های خود). در اثر تاخیر رشد جنسی ضایعات و عوارض نامطلوب سایکولوژیک به‌وجود می‌آید که با انجام درمان فوق باعث جلوگیری آن می‌شود.

شروع درمان از سن ۱۲-۱۳ سالگی با ۳/۰ میلی‌گرم Conjugated Estrogen (نصف قرص ۶۲۵/۰ میلی‌گرم) یا ۵ ماکروگرم اتینیل استرادیول خوراکی در ۲۱ روز اول هر ماه تقویمی آغاز می‌شود. برای برقراری صفات ثانویه جنسی حداقل استروژن فوق‌الذکر کافی است تا امکان with drawal Bleding به وجود نیاید و از استئوپروز نیز جلوگیری شود.

در مدت ۲-۳ سال به‌تدریج به مقدار آن اضافه می‌کنیم. بین ۶۲۵/۰ تا ۲۵/۱ کونژوگت استروژن یا ۱۰-۲۰ ماکروگرم اتینیل استرادیول روزانه به‌مدت ۲۳ روز در هر ماه و مدروکسی پروژسترون به مقدار ۵-۱۰ میلی‌گرم از روز ۱۰ تا ۲۳ در هر ماه داده می‌شودکه باعث ایجاد یک قاعدگی فیزیولوژیک گردد. حاملگی در ترنر ممکن است از طریق IVF و همچنین آمبریوترانس پلانتشن (Ambrio transplantation) انجام گیرد.

مصرف اگزاندرولون

در مورد مصرف این آندوژن غیر آروماتیزه به‌طور اضافی در افزایش قد مورد توافق کلی نیست. بعضی شواهد وجود دارد که همراه کردن با GH از سن ۹ سالگی ممکن است باعث افزایش قد نهایی در حدود ۳ سانتی‌متر بشود البته در صورتی که استروژن درمانی دیر انجام شود.

دوز کم اگراندرولون (۰۵/۰ میلی‌گرم برای کیلوگرم در روز) همراه با استروژن، افزایش قدی در حدود ۳ سانتی‌متر به همراه داشته است اما در ۴ نفر از ۱۹ نفر مبتلا به سندرم ترنر قد نهایی کمتری از آنچه پیش‌بینی شده بود اتفاق افتاده است. از طرفی اثر تسریع رشد با این آندوژن شناخته شده است و از طرفی به‌طور اساسی این آندوژن می‌تواند به علت کمبود آندروژن آدرنال در دختران مبتلا به ترنر اثر جانشینی داشته باشد.

اما در مجموع باعث پیشرفت سن استخوانی می‌شود به‌خصوص اگر قبل از سن ۹ سالگی مصرف شود. درضمن اگزاندرولون، اثر متابولیکی در مقاومت به انسولین و ترکیب چربی‌ها دارد و همچنین اثر ویریلیزشن روی افزایش اندازه کلیتوریس و خشن شدن صدا در ۳۳ درصد و ۲۱ درصد موارد با دادن دوز بالای اگزاندرولون مشاهده شده است.

با بررسی‌های عملی مصرف اگزاندرولون در بسیاری از کشورهای اروپایی به علت سودمندی محدود آن کاهش یافته است.

معصومه حیدری
از این نویسنده

بدون دیدگاه

جهت ارسال پیام و دیدگاه خود از طریق فرم زیر اقدام و موارد زیر را رعایت نمایید:
  • پر کردن موارد الزامی که با ستاره آبی مشخص شده است اجباری است.
  • در صورتی که سوالی را در بخش دیدگاه مطرح کرده باشید در اولین فرصت به آن پاسخ داده خواهد شد.