Notice: Undefined property: wpdb::$get_charset_collate in /var/www/vhosts/salamati.ir/httpdocs/wp-includes/wp-db.php on line 618

Notice: Undefined offset: 0 in /var/www/vhosts/salamati.ir/httpdocs/wp-content/plugins/doctor-profile/includes/helpers.php on line 510

Notice: Undefined offset: 0 in /var/www/vhosts/salamati.ir/httpdocs/wp-content/plugins/doctor-profile/includes/helpers.php on line 525
همه ی آنچه که باید درباره بیماری سپیدمویان بدانید
91

همه ی آنچه که باید درباره بیماری سپیدمویان بدانید

|
0 دیدگاه

معرفی بیماری آلبینیسم (زالی) / albinism – شاید تا به حال به افرادی برخورد کرده باشید که پوست بسیار سفیدی دارند و حتی رنگ موهای آنها نیز کاملا سفید است.

همه ی آنچه که باید درباره بیماری سپیدمویان بدانید

این افراد که به اصطلاح زال نامیده می شوند، در واقع مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی به نام آلبینیسم هستند.

زالی یا آلبینیسم (Albinisme)نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود و در پسران شایع تر است. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد.

تا کنونهفت نوع زالی شناسایی شده‌است که در شایع‌ترین نوع آن (OCA2) بیمار پوستی روشن (به همراه اندکی ملانین)،رنگ مویی بین طلایی تا قرمز تیره، و همچنین رنگی چشمی روشن (آبی، سبز، خاکستری و …)دارد..

آلبینیسم یا زالی به انواع مختلفی از اختلالات اطلاق می شود که شدت متفاوتی دارند. این اختلال در اثر کاهش یا فقدان ملانین (گروهی از رنگدانه های طبیعی موجود در بدن موجودات زنده) به وجود می آید و اغلب باعث سفید شدن پوست، روشن شدن موها و مشکلات چشمی می شود.

به طور تقریبی از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی مبتلا می شود.

چه چیزی باعث زالی می‌شود؟

زالی مثل سرماخوردگی و آنفلوآنزااز طریق ویروس‌ها منتقل نمی‌شود، بلکه کاملاً ژنتیکی ایجاد می‌شود. بدن هر فرد از میلیون‌ها سلول تشکیل شده است که بدون چشم مسلح قابل مشاهده نیستند.درون این سلول‌ها کروموزم‌ها قرار دارند.

کروموزم‌ها حاوی صدها و حتی هزاران ژن می‌باشند. ژن‌ها، ویژگی‌ها و نشانه‌های جسمی ما را مشخص می‌کنند. آنها حاوی اطلاعاتی هستند که مشخصات افراد را تشکیل می‌دهند؛ مثلا باعث می‌شوند که موها‌ صاف یا مجعد باشند، پاها کوتاه باشد یابلند، رنگ چشم‌ها قهوه‌ایباشد یا آبی و … .

این ژن‌ها در میان افراد یک خانواده نسل به نسل منتقل می‌شود؛ به همین دلیل وقتی یک کودک متولد می‌شود، اطرافیانش می‌گویند، چشمانش شبیه مادرش است، لبخند پدربزرگش را دارد و موهایش به پدرش رفته است.

همه انسان‌ها دو گروه ژن دارند. نیمی از ژن‌ها را از پدرشان گرفته‌اند و نیم دیگر را از مادر. گاهی اوقات پدر و مادر ژن زالی دارند، در حالی که در ظاهرشان علائم آن دیده نمی‌شود؛ اما در کودک‌شان بروز می‌کند.چطور ممکن است؟

ژن زالی مغلوب است، یعنی اگر فردی یک ژن زالی (که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده) روی یک کروموزوم داشته باشد، اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر باشد، آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد، دچار زالی نمی شود.

در حقیقت برای ابتلای به زالی، باید فرد دارای دو ژن زالی از پدر و مادر باشد.

اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود،۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد،۵۰ درصد احتمالناقل بودن وجود دارد (یک ژن معیوب داشته باشد) و ۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد.

اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد، همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد، ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمالزال بودن فرزندان وجود دارد.اگر والدین هر دو زال باشند، همه فرزندان زال خواهند شد.

تشخیص زالی

تشخیص زالی یک از چالش های محافل علمی است . در گذشته از آزمون هایی مثل پیاز مو برای تشخیص زالی استفاده می شد اما امروزه از آزمون های پیشرفته و دقیق تری استفاده می شود.

یکی از این روش ها VEPاست که برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب اپتیک به کار گرفته می شود که از روش های مهم در تشخیص آلبینیسم است.

درمان زالی

در حال حاضر برای این بیماری درمانی وجود ندارد. اما روش های درمانی ژنتیکی برای این بیماری در حال توسعه هستند .

تاکنون دانشمندان توانسته اند با اصلاحات ژنی در پوست و مو های موش های آزمایشگاهی تغییراتی را ایجاد کنند اما تا کاربرد این آزمایش ها برای انسان زمان لازم است . بهترین توصیه برای این بیماران محافظ از پوست در برابر تابش خورشید است.

مشکلات بیماران زال

در عهد باستان، انسان های زال را دارای قدرت های جادویی می دانستند و آنها به عنوان جادوگر قبیله از احترام ویژه ای برخوردار بودند.

در قرون وسطی در برخی کشورها به تصور اینکه این افراد دارای قدرت های شیطانی هستند به آتش کشیده می شدند. حتی در شاهنامه فردوسی نیز رگه هایی از این تفکرات در شخصیت زال دیده می شود. اما مشکلات افراد مبتلا به زالی تنها در باورهای فرهنگی خلاصه نمی شود.

مشکلات بینایی یکی از این مشکلات است. برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند. بعضی تقریبا نابینا هستند، بعضی می توانند نوشته های کتاب را بخوانند و بعضی دید کافی برای رانندگی دارند.

علاوه بر این مورد، اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیگماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد.

توضیح اینکه در چشم یک انسان سالم، میلیون ها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است. در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که می بینیم را به دست می آورند و به مغز می دهند، اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند،

همچنین به دلیل این که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم می شود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود.

برخی افراد زال برای دید بهتر مجبورند از عینک و یا لنزهای تماسی استفاده کنند. برخی دیگر چشم‌های‌شان را عمل جراحی می‌کنند.
مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشم ها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی می شود.
تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشم ها در درست دیدن به وجود می آید.
افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند
یک مشکل دیگر افرادی که زالی دارند، این است که چشم‌های‌شان در برابر نور بسیار حساس است. عنبیه معمولا نوری را که به شبکیه می‌رسد، کنترل می‌کند و این نور در پشت مردمک چشم جمع می‌شود.

وقتی کسی زالی داشته باشد، عنبیه به اندازه کافی رنگ ندارد و به اندازه کافی نمی‌تواند از شبکیه چشم در برابر نور محافظت کند.

به علت فقدان رنگدانه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری، چشم های خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند.
افراد زال، در محیط‌های پر نور و روشن دچار دوبینی می‌شوند که با استفاده از عینک و لنزهای تماسی این مشکل برطرف می‌شود.
در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.
ملانین علاوه بر رنگ دادن به پوست، چشم‌ها و موها، از پوست در برابر نور خورشید محافظت می‌کند. بدون ملانین کافی پوست توان محافظت از خود را نخواهد داشت.
افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند.

انواع طبقه بندي آلبينيسم:

بیماران مبتلابه آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند

آلبينيسم به دو گروه تقسيم مي شود:

· تيروزيناز مثبت

· تيروزيناز منفي

در مورد تيروزيناز مثبت، آنزيم تيروزيناز وجود دارد ولي نمي تواند سلول هاي توليد كننده رنگيزه را به توليد ملانين وادار كند و در واقع آنزيم به فرم غير فعال است. در مورد تيروزيناز منفي، اصلا آنزيم لازم براي سنتز ملانين وجود ندارد.

دو گروه اصلي آلبينيسم در انسان 

* (OCULOCUTANEOUS): در آلبينيسم نوع اول از دست رفتن رنگيزه در مو، چشم ها و پوست رخ مي دهد.

* (OCULAR): در آلبينيسم نوع دوم (چشمي) فقط چشم ها دچار كمبود رنگيزه هستند. افراد داراي آلبينيسم چشمي، مو و پوست نرمال دارند و بسياري حتي ممكن است رنگ چشم نرمال نيز داشته باشند.

[click_like post_id='175026']

salam_adminn
از این نویسنده

بدون دیدگاه

جهت ارسال پیام و دیدگاه خود از طریق فرم زیر اقدام و موارد زیر را رعایت نمایید:
  • پر کردن موارد الزامی که با ستاره آبی مشخص شده است اجباری است.
  • در صورتی که سوالی را در بخش دیدگاه مطرح کرده باشید در اولین فرصت به آن پاسخ داده خواهد شد.